O Teste Genético Pré-implantacional (PGT na sigla em inglês, e anteriormente também referido como PGD ou PGS) tem como objetivo a análise da constituição genética dos embriões. Esse teste possui duas variações principais: PGT-A e PGT-M. Para qualquer um desses tipos de análise, é necessário que seja feita uma biópsia embrionária, na qual são retiradas algumas células do embrião, como amostra representativa, para serem enviadas ao laboratório de genética. Também é necessário que os embriões analisados sejam resultantes de FIV com ICSI.

O PGT-A revela se o embrião possui alguma aneuploidia, ou seja, alguma alteração no número de cromossomos. Embriões com a quantidade correta de cromossomos (vinte e dois pares de cromossomos autonômicos + um par de cromossomos sexuais) são chamados de embriões euploides.

É o exame indicado em casos de idade materna avançada, fator masculino severo (alto índice de fragmentação de DNA espermático ou outra alteração grave nos parâmetros seminais, especialmente morfologia), alterações no cariótipo do casal, abortos de repetição e histórico de doenças ligadas ao sexo.

Já o PGT-M analisa genes específicos e nos permite selecionar embriões livres de doenças monogênicas detectáveis, como hemofilia, distrofia muscular, beta-talassemia e fibrose cística.

Importante ressaltar que, de acordo com a Resolução mais recente do Conselho Federal de Medicina (Resolução 2.294 de 27 de maio de 2021), no laudo da avaliação genética só é permitido informar se o embrião é masculino ou feminino em casos de doenças ligadas ao sexo ou de aneuploidias de cromossomos sexuais.